Notre portefeuille : TX01 (pré-enregistrement)
La maladie de Niemann-Pick de type C
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare, complexe et évolutive, dont les manifestations peuvent varier fortement d’un patient à l’autre. Pour en comprendre la gravité et les enjeux thérapeutiques, il est essentiel d’en présenter à la fois les mécanismes biologiques et les principales conséquences cliniques.
À l'origine de la maladie
La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est causée par des mutations dans les gènes NPC1 ou NCP2, causes de la perturbation du transport du cholestérol et d’autres lipides à l’intérieur des cellules. Cette anomalie entraîne une accumulation anormale de ces substances dans plusieurs organes, en particulier dans le système nerveux central, avec une dégénérescence progressive et irréversible.
Mieux comprendre la maladie
La maladie se caractérise par une grande variabilité clinique. Les symptômes, comme l’âge d’apparition, peuvent différer fortement d’un patient à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines formes se manifestent dès la naissance et évoluent rapidement vers une issue fatale, tandis que d’autres apparaissent plus tardivement, avec une progression plus lente, parfois jusqu’à l’âge adulte. Dans la majorité des cas, les premiers signes surviennent pendant l’enfance, avec une évolution vers des complications sévères à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
La maladie de Niemann-Pick type C en chiffres
Même si seulement 3 500 patients sont diagnostiqués dans le monde, du fait de la complexité de la présentation de la maladie, on estime que la population prévalente est de l’ordre de 10 000 patients en réalité.
La pneumonie par aspiration associée aux troubles de la déglutition est la 1ère cause de mortalité chez ces patients.
4
​années, c'est le délai moyen d’un diagnostic
4
formes de la maladie en fonction de l’âge à l’apparition des symptômes
71%
des patients présentent une forme pédiatrique de la maladie
70%
des patients présentent des troubles de la déglutition
TX01 est la nouvelle formulation d’un produit déjà approuvé,
utilisé dans le traitement de maladies neurologiques rares comme la maladie de Gaucher et la maladie de Niemann-Pick de type C. Cette formulation présente un fort avantage dans l’administration et le dosage des traitements destinés aux patients.