Notre portefeuille : TX01
La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs organes et se manifester de façons diverses selon les patients. Sa compréhension repose à la fois sur l’observation de ses signes cliniques et sur les mécanismes biologiques qui en sont à l’origine.
À l'origine de la maladie
La maladie de Gaucher est une affection lysosomale rare qui affecte plusieurs organes, liée à des mutations dans le gène GBA1. Elle se manifeste notamment par une augmentation du volume du foie et/ou de la rate, des anomalies hématologiques - comme une baisse des globules rouges (anémie) et des plaquettes (thrombopénie) - ainsi que par des atteintes osseuses (ostéoporose).
Mieux comprendre la maladie
Dans certaines formes, le système nerveux central peut également être touché. La maladie est causée par des mutations du gène GBA1, responsables d’un déficit en glucocérébrosidase. Ce déficit enzymatique entraîne l’accumulation de substrats lipidiques, en particulier le glucosylcéramide (Gb1) et son dérivé, la glucosylsphingosine (Lyso-Gb1), dans les lysosomes. Cette accumulation perturbe progressivement le fonctionnement de nombreux tissus et organes. Grâce aux traitements mis sur le marché à partir des années 1990, les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ont aujourd'hui une espérance de vie normale et atteignent le grand âge.
La maladie de Gaucher en chiffres
30-40K
patients vivant avec la maladie de Gaucher
15-20K
patients diagnostiqués
12%
des patients sont âgés de plus de 60 ans
x3
La population des 60+ croît 3 fois plus rapidement que la population générale.
TX01 est la nouvelle formulation d’un produit déjà approuvé,
utilisé dans le traitement de maladies neurologiques rares comme la maladie de Gaucher et la maladie de Niemann-Pick de type C. Cette formulation présente un fort avantage dans l’administration et le dosage des traitements destinés aux patients.