Notre portefeuille : Batten-1
La maladie de Batten
La forme juvénile de la maladie de Batten est une maladie neurodégénérative rare liée à une mutation du gène CLN3. Cette anomalie entraîne l’accumulation de substances toxiques (glycosphingolipides, ou GSL), dans le cerveau et la rétine. Au fil du temps, cette accumulation endommage progressivement et de façon irréversible les neurones et provoque une altération sévère des fonctions visuelles et neurologiques.
Déroulement
1. Les premiers signes
Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 4 et 6 ans, le plus souvent sous la forme d’une baisse rapide de la vision pouvant conduire à la cécité.
2. Déclin cognitif progressif dans l’enfance
Entre 6 et 8 ans, les enfants présentent un déclin cognitif progressif, qui mène à une forme infantile de démence.
3. Perte des fonctions motrices
De 10 à 12 ans, des crises d’épilepsie font leur apparition, ainsi qu’une perte progressive des capacités motrices et de la parole.
4. Issue fatale à l'âge adulte
​La maladie évolue de façon continue, avec un impact majeur sur l’autonomie et la qualité de vie, et conduit le plus souvent à un décès à la vingtaine.
La maladie de Batten dans le monde
La forme juvénile de la maladie de Batten touche environ 2 000 enfants dans le monde. Les mutations identifiées à ce jour concernent principalement des patients d’ascendance scandinave. La maladie est plus fréquente en Europe du Nord — notamment dans les pays scandinaves, en Allemagne, au Royaume-Uni, aux Pays-Bas, en Pologne et dans les pays baltes — ainsi qu’aux États-Unis, au Canada, en Australie et en Nouvelle-Zélande.
À ce jour, il n'existe aucun traitement pour cette forme de la maladie.
Notre candidat médicament : Batten-1
Batten-1 est le candidat médicament visant à ralentir, voire à stopper, la progression de la maladie, le plus avancé dans son développement. Son efficacité a déjà été évaluée chez des patients, et son développement clinique entre prochainement en phase 3, la dernière étape avant une demande d’autorisation et, à terme, sa mise à disposition sur le marché.
​« Pour les familles touchées par la maladie de Batten, Batten-1 incarne plus qu’un traitement : c’est un réel espoir. Après des années d’attente, nous voyons enfin un médicament qui pourrait réellement changer le cours de la maladie, préserver des capacités, du lien, du temps. Chaque avancée avec Batten-1 rapproche nos enfants d’un avenir où la vie ne sera plus définie par la maladie, mais par ce qu’ils peuvent encore accomplir. »
T. Craig Benson
Président de la Beyond Batten Disease Foundation
